年が終わり、家族が休暇に集まるこの時期は、家族の健康状態について話し合うのに最適な時期です。しかし、なぜデリケートな可能性のある主題を取り上げようとしたのかと疑問に思われるかもしれません。
このように考えてみてください。自分の家族の歴史を知ることは興味深いことです。しかし、家族の健康歴を知ることは重要であり、最終的にはあなたや家族の命を救う可能性があります。その理由は、一部のがんや病気は家族内で遺伝するためであり、遺伝子検査を受けて遺伝性がんのリスクを知ることは、あなた（およびこの情報を持っている生物学的家族）が自分の健康管理方法についてより適切な情報に基づいた選択をできることを意味するからです。 。
カリ・トーセン、MS、CGCは、フレッド・ハッチがんセンターの遺伝カウンセラーであり、最近、自分の仕事についての洞察を共有し、このホリデーシーズンに家族の健康歴についての会話を始める方法についてアドバイスを提供しました。
遺伝カウンセラーは何をするのですか？
遺伝カウンセラーは、遺伝子検査について人々を教育し、遺伝子検査を検討する理由を説明する専門の医療専門家です。どのような検査が利用可能で、何を調べるのか、人のがんリスクについて何が明らかにできるのか、何が明らかにできないのかを理解することが重要です。
誰かが検査を受けることを決め、その結果が検査機関から戻ってきたら、私は電話、遠隔医療、または直接会ってその結果を解釈し、次のステップがどうあるべきかについて話し合うために再び会います。
どのようなタイプの患者を診ていますか?
時々、がんと診断された患者さんを見かけます。多くの場合、乳がんや前立腺がんを患っており、 どちらも継承できるそして彼らは主治医または腫瘍科チームから私を紹介されました。このような患者の場合、検査によって病気についてさらに詳しい情報が得られます。これは、手術に関する決定を下すのに役立つ可能性があり、あるいは利用できる治療の選択肢が増えることを意味する可能性があります。
しかし、私が診ている人の中にはがんに罹患していない人もいます。このような人々は、がんにかかった血縁者やがんのリスクを高める遺伝子変異を持っていることが知られている家族がいて、自分ががんになるリスクが高いのではないかと疑問に思っているため、遺伝子検査やカウンセリングを求める可能性があります。良い。
生物学的家族を知らず、自分のがんリスクを知りたい人でも、遺伝カウンセリングを求めることができることを付け加えておきたいと思います。
遺伝子検査はどのように行われるのですか?
検査プロセス自体は簡単です。ほとんどの人にとって、検査には簡単な採血または唾液のサンプルが含まれます。場合によっては、特定の血液がんの検査を行う場合など、状況に応じて皮膚生検が必要になることがあります。
検査結果が返ってきた後はどうなりますか?
結果は否定的、肯定的、または決定的ではありません。検査が陰性の場合、その人の遺伝子に遺伝性がんに関連する変異がないことを意味します。ただし、陰性の結果が出たからといって、重大ながんの家族歴があるかどうかが必ずしも明確であるとは限りません。その場合、個別のがん検診が必要になる可能性があります。私たちはこれらのスクリーニングガイドラインを以下からレビューします。 全国総合がんネットワーク (NCCN) テスト結果を確認するとき。必要に応じて、彼らを紹介します。 防止 個別の提案を行うクリニック。
結果は決定的ではない場合もあります。これは、その人がその影響がまだ完全に理解されていない遺伝的変異を持っていることを意味します。多くの場合、これは重要性が不確かな変異体 (VUS) と呼ばれます。これは、人の健康に未知の影響を与える遺伝子変化が検査中に特定されたことを意味します。このような場合、私は関連する雑誌記事を検討し、その結果を大規模な人々の研究からの健康データと比較し、あなたの個人および家族の健康歴を見直して、あなたの健康への影響をより深く理解します。決定的でない結果の大部分は、無害な遺伝的変異である可能性が高いため、陰性として扱われます。ある人にがんのリスクがあり、スクリーニングの推奨に従うべきであることを示唆する新しい科学的データが発表された場合、私は患者に通知します。これらの更新は、テストの実施後、数か月または数年後に行われることがあります。このような変化があった場合、研究所は遺伝カウンセラーに通知し、遺伝カウンセラーは影響を受ける人々に連絡します。
他の人は肯定的な結果を得るでしょう。その場合、私はその人に協力して、適切なフォローアップ計画や必要なケアを提供します。たとえば、これは、より頻繁にスクリーニングを受ける必要があることを意味する可能性があり、その結果、がんが発生した場合でも、最も治療可能な初期段階で発見できるようになります。また、健康的なライフスタイルの変更や習慣を推奨できる専門家を紹介することもあります。陽性反応を示した患者にとってのもう 1 つの重要なステップは、結果を生物学的親戚と共有することです。
患者の結果が陰性か陽性か、あるいは決定的ではないかに関係なく、私は患者に会って検査結果について話し合い、質問に答え、次に必要なステップについて話し合います。
遺伝カウンセリングや検査の結果について、家族にどのように話せばよいでしょうか?
家族ごとに事情は異なり、正しい方法も間違った方法もありません。遺伝子検査の結果のような情報を共有するのは難しく感じるかもしれませんが、それは思いやりのある行為であり、愛する人に選択権を与えることであり、彼らの健康を守るのに役立つツールです。
人によっては、大人数のグループではなく、数人だけで個別に会話するのが最適だと判断する人もいます。がんを患った友人の話を共有することも、家族の健康についての会話を広げるもう 1 つの方法です。あなたが検査を受けたこと、およびあなたの結果を生物学的親戚と共有することがいかに重要であるかを遺伝カウンセラーが話し合ったことを言及することが役立つと感じる人もいます。
また、誰もが異なる背景を持っており、そのため、このような会話を始めることができない可能性があることも理解していますし、尊重しています。その場合、選択肢はありますので、お手伝いいたします。たとえば、家族に共有できる明確な情報を提供する手紙を書くことができます。場合によっては、家族や検査を受けた本人に会って質問できることもあります。私の目標は、ご本人とご家族にとって最善の方法でサポートすることです。
遺伝カウンセリングを始める
がんの家族歴があり、自分のリスクを知りたい場合は、フレッド・ハッチに連絡してください。 臨床遺伝学および遺伝カウンセリングサービス 206.606.6990 まで。
マレン・デールはヘルスケアライター兼編集者です。彼女の医学界への強い関心と尊敬は、家族がミネソタ州ロチェスターに引っ越し、彼女がメイヨー高校に通ったときから幼い頃から始まりました。彼女は 600 人以上の医師、研究者、医療指導者にインタビューし、専門の医師会向けにサブスペシャリティに関する執筆を行っています。彼女に連絡してください リンクトイン またはで maren@maren-dale.com。
この記事 元々は、Fred Hutch News Service によって 2024 年 12 月 17 日に公開されました。許可を得て再掲載しています。
