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15歳の少年、幼児期発症の非ケトン性高グリシン血症によるてんかん発作の長期寛解を達成

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2025年12月4日
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15歳の少年、幼児期発症の非ケトン性高グリシン血症によるてんかん発作の長期寛解を達成
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ノンケトン性高グリシン血症（NKH）は、グリシン分解系の欠陥によって引き起こされる稀な常染色体劣性遺伝疾患です。早期発症のNKH患者のほとんどは、重篤な症状を示します。

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