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ヒトGABAトランスポーター1における高度保存されたグリシン残基443のてんかん関連変異の救出

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2025年12月8日
in GLYCINE
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人間のGABAトランスポーター1（hGAT-1）遺伝子の変異はGABAの輸送を妨げ、てんかんや自閉症などの発達障害を引き起こすことがあります。これらの変異は、しばしばタンパク質の折りたたみを妨げます。薬理学的なアプローチが…

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